據(jù)不完全統(tǒng)計，截至目前，全國有數(shù)百家基因測序服務(wù)公司，主要分布在北京、上海、廣州、深圳、杭州、天津、武漢等省市，2015年中，幾乎每周都有成立新公司的消息。

其中，位于第一方陣的企業(yè)包括四家，華大基因、貝瑞和康、達安基因、博奧生物。其余較為知名的企業(yè)包括藥明康德、安諾優(yōu)達、諾禾致源等。上圖是部分中國公司測序儀發(fā)展情況表，僅供參考！

技術(shù)的演變升級來看，基因測序技術(shù)主要歷經(jīng)三代：

第一代測序技術(shù)，主要基于Sanger雙脫氧終止法的測序原理，結(jié)合熒光標記和毛細管陣列電泳技術(shù)來實現(xiàn)測序的自動化，1975年由Sanger和Coulson發(fā)明，基本方法是鏈終止或降解法。

第二代測序技術(shù)，早期代表平臺包括Illumina的Solexa、Life Technologies的Solid、羅氏的454平臺等，目前市場的主流機型包括Illumina的HiSeq/MiSeq/NextSeq、Life Technologies的Solid/Ion PGM/Ion Proton等。它們的測序原理不完全相同，但共同的特點是都以舍棄讀長為代價實現(xiàn)了高通量。

第三代測序技術(shù)又稱為單分子DNA 測序，即通過現(xiàn)代光學(xué)、高分子、納米技術(shù)等手段來區(qū)分堿基信號差異的原理，以達到直接讀取序列信息的目的，而不需要使用生物或化學(xué)試劑，這對于進一步降低測序成本是非?？扇〉?。

技術(shù)

突破傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)痛點，引領(lǐng)精準醫(yī)療時代到來。基因測序技術(shù)由來已久，第一代測序技術(shù)已經(jīng)發(fā)展成為鑒定DNA序列的金標準，而快速、低成本、高通量的基因測序方法的出現(xiàn)則極大地推動了科研的進步。

基因測序?qū)NA序列進行分析，構(gòu)建大樣本量的基因組數(shù)據(jù)庫，結(jié)合個體生活信息、臨床數(shù)據(jù)，以此來了解疾病的發(fā)病機制和用藥機理，并幫助臨床為不同個體提供精確合理的疾病預(yù)防干預(yù)、診斷治療、用藥指導(dǎo)和健康管理。簡單來說，與傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)相比，精準醫(yī)學(xué)有望成為治療效果最大化和副作用最小化的一門定制、量化的醫(yī)療模式。

據(jù)BCC Research數(shù)據(jù)顯示，2016年全球精準醫(yī)療市場規(guī)模近690億美元，今后5年年增速預(yù)計為15%，是醫(yī)藥行業(yè)整體增速的3至4倍。精準醫(yī)療是醫(yī)療健康時代的產(chǎn)物，是未來生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展的確定性趨勢，基因測序作為精準醫(yī)療的基石，有望引領(lǐng)行業(yè)持續(xù)向上和繁榮。

政策

政策破冰暖風頻吹，產(chǎn)業(yè)爆發(fā)指日可待。2014年2月國家衛(wèi)計委、CFDA聯(lián)合叫?；驒z測，相關(guān)部門出臺文件明確了基因測序行業(yè)的雙重監(jiān)管屬性，所用的儀器設(shè)備歸口CFDA報批管理，臨床領(lǐng)域的使用歸口衛(wèi)計委或?qū)俚毓芾怼?月份衛(wèi)計委隨即出臺了《關(guān)于開展高通量基因測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點單位申報工作的通知》，拉開了基因測序行業(yè)臨床應(yīng)用規(guī)范化的大幕。

隨后，從2014年6月到2015年3月不到一年時間，CFDA先后批準華大基因、達安基因等公司的測序儀和測序產(chǎn)品，衛(wèi)計委先后正式授牌“個體化醫(yī)學(xué)檢測試點單位”（3家），確定首批高通量測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點單位（7家），其中包括5家第三方醫(yī)學(xué)檢驗所華大、達安、博奧、安諾優(yōu)達和愛普益，同時陸續(xù)公布了臨床應(yīng)用首批四大領(lǐng)域：遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷、腫瘤診斷與治療。

到2015年7月，國家發(fā)改委發(fā)布《關(guān)于實施新興產(chǎn)業(yè)重大工程包的通知》，將在2015至2017年建設(shè)30個基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心，以開展遺傳病和出生缺陷基因篩查為重點，推動基因檢測技術(shù)普及和產(chǎn)業(yè)化。同時衛(wèi)計委醫(yī)政醫(yī)管局出臺的《藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測技術(shù)指南（試行）》和《腫瘤個體化治療檢測技術(shù)指南（試行）》文件，則有效解決了藥物基因組學(xué)和腫瘤個性化治療的行業(yè)標準缺失的問題。